血友病被称作“出血病”，后来又得到了“皇家病”这一颇尊贵的称号。这是由于它曾在欧洲好些国家的皇族中长期流行之故。十九世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的“血友病”家族，家族中的所有患者都为男性。

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，为X染色体连锁的先天隐性遗传，分为血友病A和B两种，由女性传递、男性发病。A为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，B为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应凝血因子基因突变引起。

临床表现

1

皮肤、黏膜出血   

皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。

2

关节积血    

是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等。

3

肌肉出血和血肿    

重型血友病A常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，多见于用力的肌群。深部肌肉出血时可形成血肿，导致局部肿痛和活动受限，可引起局部缺血性损伤和纤维变性。

4

创伤或手术后出血    

不同程度的创伤、小手术，如拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开、肌内注射或针灸等，均可引起严重的出血。

5

其他部位的出血    

如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等；也可发生颅内出血，是最常见的致死原因之一。

实验室检查

（1）过筛试验：血小板计数正常、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、出血时间等正常，纤维蛋白原定量正常。重型血友病患者激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，轻型血友病患者APTT仅轻度延长或正常。

（2）确诊试验：因子Ⅷ或因子Ⅸ促凝活性（FⅧ：C或FⅨ：C）减少或极少，有助于判断血友病的类型、病情的轻重以及指导治疗。

（3）基因诊断：主要用于携带者检测和产前检查。

治疗

1

减少外伤出血机会   

血友病患儿需要避免不必要外伤和出血风险，如避免从颈部抽取静脉血及臀部肌内注射；学步期避免使用学步车；日常活动环境中减少锐利家具；学会正确的刷牙和口腔护理方法；避免未进行有效替代治疗前进行有创性操作及各种手术。

2

凝血因子替代治疗    

是指针对性应用患者体内缺乏的凝血因子进行的治疗方法。是目前最有效的控制和预防出血的方法。血友病A首选基因重组FVⅢ制剂或者病毒灭活的血源性FVⅢ制剂，仅在无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。血友病B首选基因重组FIX制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，在无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。

预 防

①血友病是一种遗传性疾病，患者本人及家属懂得优生优育的道理，若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠以减少血友病的出生率。

②禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。

③避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

④一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置、送院治疗。

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